In jeder Zelle des menschlichen Körpers befinden sich 46 Chromosomen, die aus einem DNA-Doppelstrang und Proteinen aufgebaut sind. Einzelne Abschnitte auf dem DNA-Strang werden als Gene bezeichnet. Ein Gen trägt Informationen über ein bestimmtes Merkmal des Menschen, für welches es verantwortlich ist. Zum Beispiel werden Gene, die die einzelnen Merkmale bestimmen, als Autosomen bezeichnet, während die Gene, die das Geschlecht des Menschen festlegen, als Gonosomen bezeichnet werden. Die Autosomen können dominant („vorherrschend“), rezessiv („nicht in Erscheinung tretend“) oder intermediär („Mischform“) sein.
Bei einer geschlechtlichen Fortpflanzung werden die DNA-Doppelstränge, die sich in den Keimzellen der Mutter und des Vaters befinden, aufgetrennt und neu kombiniert, sodass die Nachkommen die Hälfte des Erbguts eines jeden Elternteils erhalten. In der Regel können zwei Keimzellen nach dem Prinzip der Permutation auf unterschiedliche Weise miteinander kombiniert werden.
Bei einer autosomal-dominanten Vererbung setzt sich das dominante Merkmal des einen Elternteils gegenüber dem rezessiven des anderen durch. Zum Beispiel ist der Vater von Geburt an schwerhörig. Das Gen, das die Schwerhörigkeit verursacht, ist dominant (A) und befindet sich nur auf einem der DNA-Stränge. Der entsprechende Abschnitt auf dem anderen Abschnitt ist rezessiv (a). Die Mutter, die gut hört, besitzt auf jedem Strang ein rezessives Merkmal, welches für das Hören verantwortlich ist. Vereinfacht dargestellt ergeben sich daraus folgende Kombinationen:
| Vater (A/a) | Mutter (a/a) | ||
| Kind 1 (A/a) | Kind 2 (A/a) | Kind 3 (a/a) | Kind 4 (a/a) |
Das heißt, dass das Kind des Ehepaares mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit schwerhörig wäre. Sind die dominanten Gene des Vaters auf beiden Strängen vorhanden (A/A), so erbt das Kind die Schwerhörigkeit des Vaters auf jeden Fall.
Im Gegensatz dazu liegt bei einer autosomal-rezessiven Vererbung eine Mutation oder ein Defekt am rezessiven Gen vor. Das heißt, die Schwerhörigkeit liegt nur subtil vor und tritt in der Regel nur dann auf, wenn Vater und Mutter Träger des veränderten Gens sind. Anders ausgedrückt verfügen beide Eltern, die gut hören, über ein dominantes (A) und ein rezessives (a) Gen. Daraus ergeben sich folgende Kombinationen:
| Vater (A/a) | Mutter (A/a) | ||
| Kind 1 (A/A) | Kind 2 (A/a) | Kind 3 (a/A) | Kind 4 (a/a) |
Laut der Tabelle bestünde eine 25-prozentige Chance, dass das Kind des Ehepaares schwerhörig wäre. In 75 Prozent der Fälle könnte das Kind gut hören, wäre aber mit großer Wahrscheinlichkeit Träger des mutierten Gens. Würde ein Elternteil zwei dominante Gene besitzen, so wäre das Kind auf jeden Fall hörend.
Die oben dargestellten Tabellen stellen die genetische Vererbung nur schematisch dar und sind deswegen stark vereinfacht. In Wirklichkeit ist die Mutation von mindestens 100 Genen für eine genetisch bedingte Hörminderung verantwortlich. Diese können heute relativ einfach während einer Laboruntersuchung festgestellt werden. Je früher eine Hörminderung festgestellt wird, desto schneller kann der Betroffene unterstützt werden. Vor allem bei kleinen Kindern ist es wichtig, einen Hörverlust möglichst früh zu erkennen, da dieser den Spracherwerb negativ beeinflussen kann.
Viele Formen von Schwerhörigkeit können aufgrund der individuellen Lebensführung entstehen, andere wiederum werden vererbt. Für einen vererbten Hörverlust sind in erster Linie Defekte oder Mutationen der einzelnen Genabschnitte verantwortlich. Zu den genetisch vererbbaren Erkrankungen gehören unter anderem das Usher-Syndrom, die Otosklerose, das Waardenburg-Syndrom und viele andere mehr. Abgesehen davon sind auch die Anfälligkeit gegenüber Entzündungen, Lärmempfindlichkeit und Anderes vererbbar.
